بیماری فاویسم شایع ترین بیماری نقص آنزیمی در جهان است .این بیماری ارثی توسط کروموزوم X از والدین به فرزندان منتقل شده و معمولا از همان دوران کودکی علائمش ظاهر می‌شود.شیوع این بیماری در پسران بیش از دختران است و حدود  400 میلیون نفر از جمعیت جهان به آن مبتلا هستند.

فاویسم در ایران اغلب در میان مردم نواحی شمالی و جنوبی کشورمان (مناطق ساحلی) شیوع دارد. طبق برآورد سازمان بهداشت جهانی میزان شیوع آن در ایران بین 10 تا 14.9 درصد است.

در این بیماری یکی از آنزیم‌های اساسی سلول‌های بدن به نام آنزیمPD6G که نقش مهمی در سیستم آنتی اکسیدانی بدن به ویژه در گلبول‌های قرمز دارد، مختل شده و کارکرد طبیعی ندارد.

شایان ذکر است که فاویسم یک بیماری کشنده نیست و فقط  موارد شدید آن که از همان کودکی خود را با علایم شدیدی نشان می‌‌دهد، می‌تواند منجر به بروز مشکلات جدی در بدن بیمار شود. مهم‌تر از همه، در غیاب عوامل تحریک‌ کننده، اکثر افراد مبتلا به کمبود G6PD زندگی طبیعی دارند.

از جمله موارد آغاز یا تشدید کننده‌ی بیماری در افراد مبتلا به فاویسم می‌‌توان به مصرف مواد غذایی همچون باقلا و برخی داروها (آستامینوفن ،آسپرین و بعضی آنتی بیوتیک ها ) یا مواجهه با برخی مواد خاص (مثل نفتالین) اشاره کرد.

باقلا(fava): باقلا هزاران سال است که جزء رژیم غذایی انسان است و خوردن خود آن و حتی بوییدن گل و گرده‌های باقلا نیز عوارض خیلی شدید و مهلکی در مبتلایان ایجاد می‌کند؛ بنابراین به بیماران توصیه می‌‌شود ازخوردن باقلای تازه و خام اجتناب کرده و حتی از کنار مزارع باقلا هم رد نشوند، چون همین کار می‌تواند باعث همولیز و شکستن گلبول‌های قرمز فرد شود.

حملۀ همولیز به دنبال مصرف باقلا به خصوص در فصل کاشت این محصول شایع است.

علایم بالینی – کم‌خونی،احساس خستگی و کوفتگی،ضعف و بی‌حالی، رنگ پریدگی، اسهال، تهوع و استفراغ، یرقان یا زردی (زردی پوست، ناخن و سفیده چشم در اثر ‌افزایش بیلی روبین خون)، دفع ادرار با رنگ خونی یا قهوه‌ای تیره در 24-6 ساعت پس از مواجهه (به دلیل دفع هموگلوبین که در موارد شدید می‌‌تواند به نارسایی کلیه نیز منجر شود)، ضربان غیرطبیعی قلب، بی‌اشتهایی، درد پشت یا شکم، تنفس کوتاه، خواب آلودگی و تب از علایم این بیماری به شمار رفته و در هر بیمار تنها برخی از آنها بروز می‌کند.

علایم بالینی در عرض 48-24 ساعت بعد از مواجهه با یک غذا، دارو یا ماده محرک (معمولا اکسیدان) یا عفونت خاص شروع می‌شود شدت همولیز به نوع و میزان ماده ی خورده شده و شدت کمبود آنزیم بستگی دارد.

این بیماری معمولا با بروز زردی (به علت همولیز) همراه سایر علایم، که از همان اوایل تولد در مبتلایان ایجاد می‌شود، تشخیص داده می‌‌شود.البته گاهی علائم بیماری آشکار نبوده و ممکن است با زردی، هپاتیت و یا کم‌خونی‌های دیگر اشتباه گرفته شود.

تشخیص: تشخیص قطعی کمبود  PD6G با اندازه گیری کمی  فعالیت آنزیمی PD6G ممکن است در صورتی که فعالیت آنزیم حدود 10 درصد نرمال یا کمتر باشد، بیمار دچارکمبود  PD6G تشخیص داده می‌‌شود.

بیماران فاویسمی زندگی معمولی دارند و تنها هنگام بروز علایم نیاز به اقدام‌های درمانی پیدا می‌کنند. این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها اقدام موثر، پیشگیری از بروز حمله همولیز با پرهیز از مواجهه با مواد محرک و در صورت بروز حمله مراجعه سریع به پزشک جهت اقدامات نگهدارنده و حمایتی جهت پیشگیری از عوارض همولیز است.

بیمار در حالت شدید فاویسم باید بستری شود و در بیمارستان از نظر میزان آب، نمک و کیفیت خون، مورد کنترل قرارگرفته و اقدامات لازم انجام شود. به طور معمول این مرحله حاد دو روز طول می‌‌کشد و بیمار دوباره به وضعیت معمول زندگی بازمی‌گردد.

در صورت بروز علایم بالینی خون بیمار آزمایش شده و درصورت افت واضح هموگلوبین و هماتوکریت،به بیمار خون حاوی گلبولهای قرمزتازه وجوان تزریق می‌‌گردد که به کنترل بیماری کمک می‌کند.

در حا ل  حاضر جهت کلیه نوزادان متولد شده در استان فارس در بدو تولد در فاصله 3-5 روزگی آزمایش فاویسم انجام میشود  نوزادان مثبت در غربالگری در چهار ماهگی مجددا آزمایش فاویسم به روش کمی انجام میدهند و بیمار قطعی مشخص میشود.

 از همه والدین عزیز درخواست میشود با غربالگری بهنگام  نوزادشان جهت تشخیص بموقع فاویسم در نوزاد اقدام نمایند والدین نوزاد مثبت در هر بار مراجعه به پزشک معالج نوزاد در خصوص مشکوک بودن به فاویسم یاداوری نمایند . ازمایش فاویسم به روش کمی در آزمایشگاه ها خاصی در استان انجام می شود .

"دکتر نگار میرزاد" مسئول واحد بیماریهای غیرواگیر مرکز بهداشت شیراز شهدای والفجر