تالاسمی یک از شایعترین اختلال ها و بیماری های خونی در سطح جهان است که به صورت صفت مغلوب به فرزندان منتقل می شود. شیوع این بیماری در کشور ما حدود 5% است. این بیماری به ویژه در برخی استان ها شیوع بالایی دارد.

پراکندگی تالاسمی

بیماری تالاسمی در سراسر جهان و در همه دنیا دیده می شود ولی شیوع آن در نواحی مدیترانه، خاورمیانه، آسیا و جنوب غربی اروپا تا خاور دور و آفریقای مرکزی دیده می شود.

دلیل این شکل توزیع، بیماری مالاریا بوده که به شکل بومی برای قرن ها در این نواحی شیوع داشته است. انگل مالاریا در گلبول های قرمز ناقلان ژن تالاسمی که عمر کوتاه تری دارند، نمی تواند به رشد و تکثیر خود ادامه دهد در نتیجه بیماری متوقف می شود و بیمار از مالاریا نجات خواهد یافت. این افراد ژن تالاسمی را به نسل بعد منتقل کرده اند.

تعریف و تاریخچه

تالاسمی یک بیماری خونی شایع است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود و ترکیبی از دو  واژه یونانی تالاسا به معنی دریا و امیا به معنی خون است و اولین بار در سال 1925 با اسپلنو مگالی و تغییرات استخوانی شناسایی شد.

بیماری های ژنتیک

بیماریهای تک ژنی: بیماری هایی هستند که یک ژن معیوب در ایجاد آن ها دخالت دارد. یعنی اگر فرزند یک ژن معیوب را از پدر یا مادر دریافت کند یعنی ژن هم ردیف دیگر سالم باشد بیماری بروز خواهد کرد. به این ژن ها، ژن های غالب و به این بیماری ها بیماری های غالب گفته می شود.

• در گروه دیگری از بیماری ها لازم است فرزند، ژن معیوب را هم از پدر و هم از مادر دریافت کند تا بیماری بروز کند در غیر این صورت بیماری بروز نخواهد کرد. به این ژن ها ژن های مغلوب و به این بیماری ها، بیماری های مغلوب گفته می شود.
• گروهی از ژن ها روی کروموزوم x قرار دارند که به آن ها وابسته به جنس می گویند. در نوع غالب، وجود یک ژن معیوب موجب بروز صفت در مرد و زن می شود و در نوع نهفته وجود یک ژن معیوب بروز صفت در مرد شده و در زن وقتی بروز می کند که فرد، ژن معیوب را از هر دو والد به ارث ببرد.

1. -   بیماری های چندژنی
2. -   ناهنجاری های کروموزومی: ژن ها سالم هستند و کروموزم دستخوش تغییر می شود.

اتیولوژی و سبب شناسی تالاسمی

در تالاسمی نقص در ژن، مسوول ساختن یکی از زنجیره های گلوبین وجود دارد که یا کم ساخته می شود یا اصلا ساخته نمی شود.

بتا تالاسمی

از نظر فنوتیپی و بالینی سه شکل مینور، ماژور و بینابینی وجود دارد. شدیدترین شکل بیماری ماژور است. در تالاسمی مینور علایم بالینی زیادی وجود ندارد و تغییرات آزمایشگاهی هستند، فرد می تواند عادی زندگی کند و بالاخره شکل سوم حالت بینابینی است.

انواع مهم تالاسمی بتا

1. -    بتا تالاسمی مینور(سالم ناقل)
2. -    بتاتالاسمی ماژور(بیماری تالاسمی)
3. -  بتا تالاسمی مینور(ناقل سالم)

فرد فقط یک ژن معیوب را از یکی از والدین به ارث می برد. این فرد سالم ناقل نیز خوانده می شود. فردیست سالم و زندگی عادی دارد. 

2. -  بتا تالاسمی ماژور

این بیماری، اختلال سنتز هموگلوبین است و فرد مبتلا دچار کم خونی شدید است. نشانه های بیماری از حدود شش ماهگی آشکار می شود. گلبول های قرمز این افراد هم از لحاظ ظاهری متغیر است و هم طول عمر کوتاه تری دارد.

هنگامی که نوزاد متولد می شود بیشتر هموگلوبین او جنینی است اما طی 6 ماه اول زندگی هموگلوبین جنینی (HbF) جای خود را به هموگلوبین بزرگسال (HbA) می دهد.

بیماران بتاتالاسمی ماژور قادر به ساختن هموگلوبین بزرگسال به اندازه کافی نیستند در واقع هموگلوبین نوع جنینی(F) به نوع طبیعی بزرگسالان (A) تبدیل نمی شود.

علایم بیماری

علایم بیماری به شکل کم خونی متوسط تا شدید، زردی(ایکتر) خفیف، اختلال رشد، بزرگی کبد و بزرگی طحال بروز می کند.

با افزایش سن و طولانی شدن مدت کم خونی، فعالیت مغز استخوان شدید می شود و به این دلیل استخوان های پهن جمجمه و صورت تغییر شکل داده و چهره خاصی به فرد می دهد. از طرفی به دلیل بالا رفتن آهن سرم (خون) بیمار دچار رسوب آهن در بافت های نرم می شود که موجب عوارضی مانند بزرگ شدن قلب و نارسایی آن، اختلال رشد، اختلال در بروز علایم ثانویه جنسی و اختلال عملکرد غدد داخلی مانند لوزالمعده و در نتیجه بروز بیماری دیابت می شود. همچنین به دلیل پوکی استخوان این افراد دچار شکستگی استخوان می شوند.

تشخیص

تشخیص تالاسمی از روی شکل ظاهری گلبول های قرمز و اندازه گیری میزان و نوع هموگلوبین انجام می شود. در افراد مینور گلبول های قرمز کوچک تر از حد معمول بوده، بنابراین MCV پایین تر از حد طبیعی(80) و MCH کمتر از 27 دارند. میزان HbA2 در این افراد بیش از 5/3 است.

در بیماران تالاسمی ماژور علاوه بر تغییر شکل گلبول های قرمز و هموگلوبین پایین، میزان هموگلوبین A به شدت کاهش و در عوض هموگلوبین F افزایش می یابد.

درمان

درمان این بیماری به دو شکل امکانپذیر است:

1. -      پیوند مغز استخوان: در صورتی که بیمار خواهر یا برادری داشته باشد که از نظر HLA با وی سازگاری لازم را داشته باشد.
2. -     درمان کمکی

مهم ترین و رایج ترین درمان این بیماری، تزریق خون متراکم به صورت مکرر است، که معمولا هر 5-4 هفته یکبار به میزان CC20-15 به ازای هر کیلو گرم وزن بدن انجام می شود. به دلیل ورود آهن مازاد به بدن، برای دفع آن لازم است داروی دفع کننده آهن به صورت روزانه تزریق شود تا از رسوب آهن اضافی در اعضای بدن مانند قلب، کبد، لوزالمعده و غدد مترشحه داخلی کاسته شود./ زهرا تجلی- کارشناس پیشگیری و مبارزه با بیماری های غیرواگیر و ژنتیک مرکز بهداشت شهدای والفجر