تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که نوع ماژور آن با اختلالات گسترده ای همراه است، برای داشتن فرزند سالم انجام مشاوره ژنتیک و آزمایش های ژنتیکی قبل از بارداری ضروری است.

انجام مشاوره دقیق می تواند در پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی و سایر بیماری های ژنتیکی موثر باشد. 

بیماری تالاسمی شایع‌ترین اختلال ژنتیکی تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب می‌باشد که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. تالاسمی ناشی از جهش درDNA  ژن‌هایی است که هموگلوبین تولید می‌کنند و سبب کاهش تولید هموگلوبین در بدن می‌شود. هموگلوبین، پروتئینی در گلبول‌های قرمز خون می‌باشد که اکسیژن را از ریه‌ها به بخش‌های مختلف بدن حمل می‌کند. دو نوع اصلی تالاسمی وجود دارد، تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا. شدت تالاسمی آلفا و بتا بستگی به این دارد که چه تعداد از چهار ژن برای آلفا گلوبین یا دو ژن برای بتاگلوبین وجود ندارد.

افراد مبتلا به تالاسمی به دلیل خونسازی غیر مؤثر و همولیزگلبول های قرمز به کم خونی مبتلا می شوند. در سال های اخیر آزمایش های قبل از ازدواج زوجین و تشخیص پیش از تولد  (PND)بسیار کم هزینه تر از درمان و مراقبت از بیماران تالاسمی بوده و موجب کاهش این بیماری شده است. امروزه با آزمایشات هماتولوژیک و بررسی میزان هموگلوبینA2  از طریق الکتروفورز اکثر افراد ناقل این بیماری را مشخص می کند.

طبقه بندی تالاسمی

دو نوع طبقه بندی برای تالاسمی ارائه شده است. شامل الف: تالاسمی مینور(خفیف)، ب: تالاسمی ماژور(شدید) 

تالاسمی مینور

     تالاسمی مینور حالتی است که در آن شخص، ناقل ژن تالاسمی است و می تواند آن را به نسل های بعد انتقال دهد، در این حالت تغییری جزئی در خون فرد پدید می آید، بدین صورت که گلبول های قرمز کمی کوچک تر از حالت عادی هستند اما به مقدار کافی وجود دارند و به طور طبیعی کار می کنند. معمولاً افراد با تالاسمی مینور کم خون نیستند اما ممکن است زنان مبتلا، در زمان حاملگی دچار کم خونی شوند. به طور کلی افراد با تالاسمی مینور بیمار نیستند و بسیاری از آنها از این که خونشان با افراد عادی تفاوت دارد بی اطلاع هستند.

افراد با تالاسمی مینور را ناقل نیز می نامند و این حالت زمانی خطرناک است که دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور یا ناقل با یکدیگر ازدواج نمایند که در این صورت احتمال دارد که فرزندان آینده آن ها به تالاسمی ماژور مبتلا شوند.

تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور یک بیماری جدی است که فرزند مبتلا، دو ژن معیوب را از پدر و مادر به ارث برده است. در این نوع تالاسمی، اختلال خونی شدید است به طوری که کودکان مبتلا نیازمند دریافت خون و سایر درمان های طبی خواهند بود. بچه های مبتلا به تالاسمی ماژور در هنگام تولد سالم هستند اما بین 3 تا 18 ماهگی ممکن است دچار کم خونی شوند.

طبقه بندی ژنتیکی: دو نوع اصلی تالاسمی، نوع آلفا و بتا می باشد و براساس نام دو زنجیره ی پروتئینی که هموگلوبین نرمال می سازند آلفا و بتا نامگذاری شده اند. تالاسمی آلفا و بتا، هر دو نوع وخیم و خفیف دارند .

آلفا تالاسمی

تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا ایجاد می شود. تالاسمی آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه ای یافت می‌شود.  این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.

بتا تالاسمی

تالاسمی بتا در اثر نقص در تولید زنجیره بتا ایجاد می شود. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می‌شود.  وراثت این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب است و در نتیجه والدین ناقل به احتمال 25 درصد ممکن است صاحب فرزند بیمار شوند. تشخیص پیش از تولد تالاسمی بتا در دو مرحله تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد ( مرحله دوم ) انجام می گیرد.

گلبول‌های قرمز این افراد ناکارآمد هستند. تولید خون در مغز استخوان های این افراد شدت می‌یابد که این امر در دراز مدت باعث تغییر شکل استخوان‌ها به ویژه استخوان‌های پهن می‌شود، همچنین این بیماران نیاز به دریافت خون دارند که بیماران را با عوارضی چون افزایش میزان آهن رو‌به‌رو می‌کند و به دلیل کم خونی و بالا رفتن آهن بدن نارسایی قلبی و آریتمی (ناهماهنگی ضربان قلب) نیز ایجاد می شود و هم چنین پوست زرد رنگ، تغییرات در کبد، طحال و مثانه دیده می‌شود.

 اگر دو فرد حامل تالاسمی بتا با یکدیگر ازدواج کنند یکی از سه مورد زیر اتفاق خواهد افتاد: نوزاد ممکن است دو ژن نرمال دریافت کند (از هرکدام از والدین یک ژن) و خون نرمال و سالم داشته باشد (احتمال %25) ، نوزاد ممکن است یک ژن نرمال از یکی از والدین و یک ژن ناقص از والد دیگر دریافت کند و حامل تالاسمی شود (احتمال %50) ، نوزاد ممکن است هر دو ژن را ژن تالاسمی دریافت کند  (از هر کدام از والدها یکی) و به تالاسمی خفیف تا شدید مبتلا شود (احتمال %25)

تشخیص تالاسمی

تشخیص تالاسمی معمولاً با آزمایش خون شامل شمارش کامل خون، آزمایش‌های ویژه هموگلوبین و آزمایش‌های ژنتیکی صورت می‌گیرد. علائم تالاسمی خستگی، ضعف و بی حالی، رنگ پریدگی یا پوست زرد رنگ، بدشکلی استخوان صورت، رشد کند و آهسته، تورم شکم و ادرار تیره می باشد. هرچند علائم تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد.

 تالاسمی از طریق آزمایش کامل خون (CBC) و تحقیقات خاصی بر روی هموگلوبین فرد تشخیص داده می‌شود CBC .اطلاعات مربوط به میزان هموگلوبین و انواع مختلف گلبول های خون، مثل  گلبول های قرمز خون، را از طریق نمونه خون در دسترس قرار می دهد. تعداد گلبول های قرمز خون و هموگلوبین در افراد مبتلا به تالاسمی کمتر از حد نرمال است.

تنها نشانه در حاملان بیماری تالاسمی(مینور) ، ممکن است گلبوهای قرمز آنها کمی کوچکتر از حد معمول باشند. تالاسمی به خاطر علائم و نشانه های آن از قبیل آنمی(کم خونی) شدید، معمولاً در اوایل کودکی تشخیص داده می شود. در برخی از افرادی که مبتلا به انواع خفیف تری از تالاسمی هستند ، پس از یک آزمایش خون معمولی ، کم خونی آنها تشخیص داده می شود. اگر کودکی مبتلا به کم خونی باشد، پزشکان به تالاسمی مشکوک خواهند شد و او را جزء افراد در خطر ابتلا به تالاسمی قرار خواهند داد، برای تشخیص کم خونی که از کمبود آهن ایجاد می شود و کم خونی ایجاد شده توسط تالاسمی، آزمایش سنجش میزان آهن خون انجام می گیرد، آنمی کمبود آهن به این علت اتفاق می افتد، که بدن آهن کافی برای ساختن هموگلوبین ندارد اما کم خونی در تالاسمی به خاطر کمبود آهن  صورت نمی گیرد و به خاطر مشکل زنجیره های گلوبین آلفا یا بتا است.

مکمل های آهن هیچ تأثیری در بهبودی کم خونی ناشی از تالاسمی ندارند، به خاطر اینکه کمبود آهن مشکل کار نیست.  بررسی ژنتیکی خانواده ها برای تشخیص تالاسمی بسیار مؤثر است. در این روش سابقه خانوادگی مورد بررسی  قرار می گیرد و هر یک از اعضاء خانواده مورد آزمایش خون و بررسی ژنتیکی قرار می گیرند.

درمان تالاسمی

     درمان تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. افراد حامل بیماری(مینور)، معمولاً هیچ علائم یا نشانه ای ندارند و هیچ درمانی نیز نیاز ندارند. افراد مبتلا به نوع متوسط بیماری (مثل تالاسمی اینترمدیا) گاهی به تزریق خون نیاز دارند، مثلاً زمان هایی که به خاطر یک بیماری دچار استرس می شوند. اگر بیماری فردی که مبتلا به تالاسمی اینترمدیا است، وخیم تر شود و نیاز به تزریق های خون مکررتری پیدا کند، آن فرد دیگر، تالاسمی اینترمدیا ندارد و به تالاسمی ماژور مبتلا شده است.

 قابل ذکر است که تالاسمی اینترمدیا نوعی از تالاسمی می باشد که علایمی ما بین تالاسمی مینور و ماژور را از خود نشان می دهد. افراد مبتلا به تالاسمی های شدیدتر، بیماری جدی و خطرناک دارند، این بیماران با تزریقات مکرر خون و پیوند مغز استخوان مورد درمان قرار می گیرند، اگر این افراد مورد درمان قرار نگیرند در اوایل سنین کودکی جان خود را از دست می دهند. افرادی که درمان های خود را با موفقیت انجام دهند، می توانند تا سنین بالاتری عمر کنند.

برای پیشگیری از بروز تالاسمی ماژور زنان باردار باید در هفته 8 تا 10 بارداری به مراکز مشاوره ازدواج مراجعه نمایند و با دریافت فرم معرفی نامه به آزمایشگاه های مورد تایید وزارت بهداشت مراجعه نمایند. تشخیص بیماری در جنین با نمونه گیری از پرزهای جنینی صورت می پذیرد. در صورت بیمار بودن، جنین طی مراحل قانونی سقط خواهد شد.

«زهرا تجلی» کارشناس واحد بیماری های غیرواگیر مرکز بهداشت شهدای والفجر